{"id":3155,"date":"2026-04-15T09:27:37","date_gmt":"2026-04-15T07:27:37","guid":{"rendered":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/?p=3155"},"modified":"2026-04-15T09:27:37","modified_gmt":"2026-04-15T07:27:37","slug":"uj-genetikai-variansokat-talaltak-egyiptomban","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/?p=3155","title":{"rendered":"\u00daj genetikai vari\u00e1nsokat tal\u00e1ltak Egyiptomban"},"content":{"rendered":"\n

Egyiptom befejezte t\u00f6rt\u00e9nete els\u0151 nagyszab\u00e1s\u00fa genomikai vizsg\u00e1lat\u00e1t, amely sor\u00e1n 1024 \u00e1llampolg\u00e1r teljes genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00e1t elemezt\u00e9k, \u00e9s t\u00f6bb mint 17 milli\u00f3 kor\u00e1bban nem dokument\u00e1lt genetikai vari\u00e1nst azonos\u00edtottak \u2013 \u00edrta az Al Ahram<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Hi\u00e1nyz\u00f3 l\u00e1ncszem a glob\u00e1lis kutat\u00e1sban<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A kutat\u00e1s az Egypt Genome Project (EGP1K) r\u00e9sze, \u00e9s egy r\u00e9g\u00f3ta fenn\u00e1ll\u00f3 probl\u00e9m\u00e1ra vil\u00e1g\u00edt r\u00e1: a k\u00f6zel-keleti \u00e9s \u00e9szak-afrikai popul\u00e1ci\u00f3k er\u0151sen alulreprezent\u00e1ltak a nemzetk\u00f6zi genetikai adatb\u00e1zisokban.<\/p>\n\n\n\n

\u00d6sszesen t\u00f6bb mint 51 milli\u00f3 genetikai vari\u00e1nst azonos\u00edtottak, amelyeknek mintegy egyharmada nem szerepel a glob\u00e1lis adatb\u00e1zisokban. Ez azt jelzi, hogy a jelenlegi orvosi modellek \u2013 amelyek nagyr\u00e9szt eur\u00f3pai mint\u00e1kon alapulnak \u2013 sok esetben pontatlanok lehetnek m\u00e1s n\u00e9pess\u00e9gekre n\u00e9zve.<\/p>\n\n\n\n

\u00d6n\u00e1ll\u00f3 egyiptomi genetikai profil<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A kutat\u00e1s egyik kulcseredm\u00e9nye, hogy kimutatta: az egyiptomi lakoss\u00e1g egyedi genetikai profillal rendelkezik<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Az adatok szerint a genetikai \u00e1llom\u00e1ny 71,8 sz\u00e1zal\u00e9ka k\u00f6zel-keleti eredet\u0171, m\u00edg 18,5 sz\u00e1zal\u00e9ka kifejezetten \u00e9szak-afrikai gy\u00f6ker\u0171, ami megk\u00fcl\u00f6nb\u00f6zteti \u0151ket a szomsz\u00e9dos popul\u00e1ci\u00f3kt\u00f3l. Ez magyar\u00e1zatot adhat arra is, ha a betegs\u00e9gekre \u00e9s gy\u00f3gyszerekre adott reakci\u00f3k elt\u00e9rnek m\u00e1s n\u00e9pcsoportok\u00e9t\u00f3l.<\/p>\n\n\n\n

Torzan m\u0171k\u00f6d\u0151 kock\u00e1zati modellek<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A kutat\u00f3k tesztelt\u00e9k a jelenleg haszn\u00e1lt \u2013 f\u0151k\u00e9nt eur\u00f3pai adatokon alapul\u00f3 \u2013 genetikai kock\u00e1zati modelleket, \u00e9s s\u00falyos torzul\u00e1sokat tal\u00e1ltak.<\/p>\n\n\n\n

Az egyiptomi mint\u00e1ban a r\u00e9sztvev\u0151k t\u00f6bb mint 83 sz\u00e1zal\u00e9k\u00e1t magas stroke-kock\u00e1zat\u00fanak min\u0151s\u00edtett\u00e9k, 76 sz\u00e1zal\u00e9kukat kr\u00f3nikus vesebetegs\u00e9g, k\u00f6zel 73 sz\u00e1zal\u00e9kukat pedig k\u00f6szv\u00e9ny szempontj\u00e1b\u00f3l \u2013 j\u00f3val a norm\u00e1lisnak tekintett 10 sz\u00e1zal\u00e9kos szint felett. A kutat\u00f3k szerint ez nem val\u00f3s eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi helyzetet t\u00fckr\u00f6z, hanem a modellek hib\u00e1j\u00e1t.<\/p>\n\n\n\n

\u00d6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek \u00e9s region\u00e1lis k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A vizsg\u00e1lat szerint a r\u00e9sztvev\u0151k 9,1 sz\u00e1zal\u00e9ka hordozza az \u00fagynevezett Familial Mediterranean Feverhez (FMF) k\u00f6thet\u0151 mut\u00e1ci\u00f3kat, ami kiemelked\u0151en magas ar\u00e1ny.<\/p>\n\n\n\n

Emellett jelent\u0151s hordoz\u00e1si ar\u00e1nyt tal\u00e1ltak t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt a ciszt\u00e1s fibr\u00f3zis, a b\u00e9ta-thalassz\u00e9mia \u00e9s bizonyos genetikai eredet\u0171 hall\u00e1sk\u00e1rosod\u00e1sok eset\u00e9ben is.<\/p>\n\n\n\n

F\u00f6ldrajzi k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9gek is kirajzol\u00f3dtak: Fels\u0151-Egyiptomban magasabb a rokoni h\u00e1zass\u00e1gok ar\u00e1nya, ami n\u00f6veli a recessz\u00edv genetikai betegs\u00e9gek el\u0151fordul\u00e1s\u00e1t.<\/p>\n\n\n\n

\u00dat a szem\u00e9lyre szabott orvosl\u00e1s fel\u00e9<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

A kutat\u00e1s \u00faj alapot teremt a prec\u00edzi\u00f3s orvosl\u00e1s sz\u00e1m\u00e1ra, amely a kezel\u00e9seket nem \u00e1ltal\u00e1nos modellekre, hanem az egy\u00e9ni genetikai profilokra \u00e9p\u00edti.<\/p>\n\n\n\n

A projekt egyel\u0151re el\u0151zetes (peer review el\u0151tti) publik\u00e1ci\u00f3k\u00e9nt jelent meg, de a k\u00f6vetkez\u0151 f\u00e1zisokban tov\u00e1bbi r\u00e9sztvev\u0151k bevon\u00e1s\u00e1val b\u0151v\u00edtik az adatb\u00e1zist. A kutat\u00f3k szerint ezzel Egyiptom nemcsak saj\u00e1t eg\u00e9szs\u00e9g\u00fcgyi rendszer\u00e9t fejlesztheti, hanem glob\u00e1lis szinten is fontos szerepl\u0151v\u00e9 v\u00e1lhat a genomikai kutat\u00e1sban.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Egyiptom befejezte t\u00f6rt\u00e9nete els\u0151 nagyszab\u00e1s\u00fa genomikai vizsg\u00e1lat\u00e1t, amely sor\u00e1n 1024 \u00e1llampolg\u00e1r teljes genetikai \u00e1llom\u00e1ny\u00e1t elemezt\u00e9k, \u00e9s t\u00f6bb mint 17 milli\u00f3 kor\u00e1bban nem dokument\u00e1lt genetikai vari\u00e1nst azonos\u00edtottak \u2013 \u00edrta az Al Ahram. Hi\u00e1nyz\u00f3 l\u00e1ncszem a glob\u00e1lis kutat\u00e1sban A kutat\u00e1s az Egypt Genome Project (EGP1K) r\u00e9sze, \u00e9s egy r\u00e9g\u00f3ta fenn\u00e1ll\u00f3 probl\u00e9m\u00e1ra vil\u00e1g\u00edt r\u00e1: a k\u00f6zel-keleti \u00e9s \u00e9szak-afrikai […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":3156,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"jnews-multi-image_gallery":[],"jnews_single_post":{"format":"standard"},"jnews_primary_category":[],"jnews_override_bookmark_settings":[],"jnews_social_meta":[],"jnews_override_counter":[],"footnotes":""},"categories":[4560],"tags":[363,123,948,942,364,489,430,241],"class_list":["post-3155","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-techtud","tag-egeszsegugy","tag-egyiptom","tag-eszak-afrika","tag-genetika","tag-gyogyszerek","tag-gyogyszeripar","tag-kozel-kelet","tag-orvostudomany"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3155","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=3155"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3155\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3158,"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/3155\/revisions\/3158"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/3156"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=3155"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=3155"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ujvilagtrend.hu\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=3155"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}