Egyiptom befejezte története első nagyszabású genomikai vizsgálatát, amely során 1024 állampolgár teljes genetikai állományát elemezték, és több mint 17 millió korábban nem dokumentált genetikai variánst azonosítottak – írta az Al Ahram.
Hiányzó láncszem a globális kutatásban
A kutatás az Egypt Genome Project (EGP1K) része, és egy régóta fennálló problémára világít rá: a közel-keleti és észak-afrikai populációk erősen alulreprezentáltak a nemzetközi genetikai adatbázisokban.
Összesen több mint 51 millió genetikai variánst azonosítottak, amelyeknek mintegy egyharmada nem szerepel a globális adatbázisokban. Ez azt jelzi, hogy a jelenlegi orvosi modellek – amelyek nagyrészt európai mintákon alapulnak – sok esetben pontatlanok lehetnek más népességekre nézve.
Önálló egyiptomi genetikai profil
A kutatás egyik kulcseredménye, hogy kimutatta: az egyiptomi lakosság egyedi genetikai profillal rendelkezik.
Az adatok szerint a genetikai állomány 71,8 százaléka közel-keleti eredetű, míg 18,5 százaléka kifejezetten észak-afrikai gyökerű, ami megkülönbözteti őket a szomszédos populációktól. Ez magyarázatot adhat arra is, ha a betegségekre és gyógyszerekre adott reakciók eltérnek más népcsoportokétól.
Torzan működő kockázati modellek
A kutatók tesztelték a jelenleg használt – főként európai adatokon alapuló – genetikai kockázati modelleket, és súlyos torzulásokat találtak.
Az egyiptomi mintában a résztvevők több mint 83 százalékát magas stroke-kockázatúnak minősítették, 76 százalékukat krónikus vesebetegség, közel 73 százalékukat pedig köszvény szempontjából – jóval a normálisnak tekintett 10 százalékos szint felett. A kutatók szerint ez nem valós egészségügyi helyzetet tükröz, hanem a modellek hibáját.
Örökletes betegségek és regionális különbségek
A vizsgálat szerint a résztvevők 9,1 százaléka hordozza az úgynevezett Familial Mediterranean Feverhez (FMF) köthető mutációkat, ami kiemelkedően magas arány.
Emellett jelentős hordozási arányt találtak többek között a cisztás fibrózis, a béta-thalasszémia és bizonyos genetikai eredetű halláskárosodások esetében is.
Földrajzi különbségek is kirajzolódtak: Felső-Egyiptomban magasabb a rokoni házasságok aránya, ami növeli a recesszív genetikai betegségek előfordulását.
Út a személyre szabott orvoslás felé
A kutatás új alapot teremt a precíziós orvoslás számára, amely a kezeléseket nem általános modellekre, hanem az egyéni genetikai profilokra építi.
A projekt egyelőre előzetes (peer review előtti) publikációként jelent meg, de a következő fázisokban további résztvevők bevonásával bővítik az adatbázist. A kutatók szerint ezzel Egyiptom nemcsak saját egészségügyi rendszerét fejlesztheti, hanem globális szinten is fontos szereplővé válhat a genomikai kutatásban.
